Mon histoire.

 

Je suis née le 20 juillet 1990 par césarienne pour un retard de croissance intra-utérin. Ce jour-là, je pesais 1800 grammes pour 40 cm. J'ai dû rester hospitalisée en néonatologie pendant 5 semaines. Lors de ma sortie, nous ne connaissions pas mon diagnostique. A trois mois, nous avions rendez-vous avec l'Unité de développement ( unité qui suit les enfants qui ont été hospitalisés en néonatologie) et c'est à ce moment-là que nous avions appris avec quoi je devrai vivre : Syndrome Cornelia de Lange. Je n'ai pas tout compris, mes parents non plus d'ailleurs. Internet n'existait pas encore et lorsqu'on a su qu'il y avait une association, j'avais presque une année. Et cette association était en Amérique et en Angleterre….comme ça j'ai pu prendre l'avion! C'était super. Pendant 3 ans j'ai eu des régurgitations, des douleurs de plus en plus intenses avec automutilations. A 3 ans, après 2 pneumonies et un épisode de sang dans les selles, on m'a enfin opérée et avec succès. Cela a été une seconde naissance pour moi. J'ai enfin pu dormir la nuit sans avoir mal et j'ai enfin compris que manger pouvait être un plaisir. Cette opération s'appelait un Nissen. A 4 ans j'ai commencé l'école à la Fondation Renée Delafontaine. J'ai tout de suite aimé y aller, la maîtresse était géniale. Je vais toujours à la même école et c'est toujours super. Actuellement mon plus gros problème est une polypose naso-sinusienne. J'ai déjà été opérée deux fois en 2002 et le serai à nouveau fin avril. On sait que ce problème est chronique et que je devrai sûrement subir encore quelques interventions. Mais je reste brave et très courageuse. Maman me dit souvent qu'elle est très fière de moi.... Ces polypes m'empêchent de respirer correctement et je fais des apnées la nuit. J' aime la vie, j’ aime rire, jouer, faire des farces, aller à l'école, la piscine, ma famille, et aller en week-end avec mes copains et copines à la Grangette. On y fait des trucs sensationnels et tout le monde est très gentil. On m'appelle : princesse. J'aime bien car je me sens bien dans ce rôle. Un monsieur dans mon quartier m'appelle petite fleur. Je trouve sympa. Je ne parle pas comme vous, mais communique à l'aide de gestes, de mimiques et de signes. Je sais très bien me faire comprendre. J'ai plus d'un tour dans mon sac si quelqu'un est bouché! Entre nous, c'est un peu ma devise : si je n'ai pas envie, je ne fais pas. Eh! les copains, essayez, cela fait enrager les grands. C'est rigolo. Ah oui, j'oubliais. J'ai un doudou, enfin plusieurs. C'est des bouillottes, j'en ai des dizaines. Elles ne me quittent jamais, je les choisis avant de partir à l'école, et elles m'accompagnent presque partout……… Je n’ai rien écrit depuis longtemps… les jours passent si vite. Je me suis fait de nouveaux copains et copines. D’abord j’ai rencontré une petite nana qui se prénomme Nora-Line. Elle est mignonne, normal, maman dit que je lui ressemblais lorsque j’étais bébé… Après il y a eu Fabio, lui aussi est à croquer. Ils sont super mes nouveaux copains. Au fait j’ai oublié de vous préciser : ils doivent vivre avec le même handicap que moi. Nos mamans ont alors décidé qu’il était temps d’organiser une rencontre entre les familles de Suisse Romande que l’on connaît. Tout le monde n’a malheureusement pas pu venir, mais c’était riche en émotions (ça c’est un terme des parents…) et en amitié. Tout le monde aimerait bien faire ces rencontres chaque année, mais il faut trouver un endroit bien situé et accessible aux poussettes, et en plus pas cher Mais cela fait du bien de se retrouver tous ensemble : cette année il y avait Nora-Line, Fabio, Elodie, Carlos et moi-même. On a beaucoup pensé à Laura qui n’a pas pu venir, ainsi qu’à nos cops de Genève… Nos grands-parents sont venus, nos frères et sœurs, et même certains éducateurs sont venus nous retrouver. C’était chouette. La grande nouvelle : les médecins ont découvert le gène qui provoque notre handicap… enfin on sait. C’est un grand pas pour la recherche. A quoi ça sert me direz-vous ? Pourquoi est-il important d’avoir trouvé le gène du syndrome Cornelia de Lange ? Ø Pour confirmer le diagnostique Ø Pour comprendre le syndrome, améliorer les thérapies existantes, et concevoir de nouvelles thérapies médicales Ø Comprendre le rôle que le gène joue dans le développement Ø Pour offrir l’assurance, par les tests génétiques, que d’autres membres de la famille ne sont pas atteints. Ø Pour offrir la sécurité pour de futures grossesses. Ø Pour susciter l’intérêt du syndrome dans la communauté de recherches médicales et scientifiques En résumé, les futurs parents pourront connaître pendant la grossesse si leur enfant est atteint du CdLS. Les frères et sœurs pourront lorsqu’ils seront en âge de procréer être rassurés et les enfants qui naissent avec ce syndrome pourront être connus plus vite, de manière sûre et surtout être pris en charge de manière adéquate. Enfin tout ça c’est l’histoire des grands. Même si je suis très reconnaissante à tous ces chercheurs. L’autre bonne nouvelle est qu’au mois de juin 2005, il y aura une grande rencontre internationale des familles Cornelia de Lange et des professionnels en Italie, à Grossetto. Toute ma famille se réjouit déjà : on sera entre copains, nos parents seront avec d’autres qui ont les mêmes soucis, on leur apprend plein de choses pour qu’ils soient plus sympas et compréhensifs avec nous (mais attention des fois ils leur disent qu’il faut être sévère, je le sais car je l’ai entendu….). On peut tous faire la fête et en plus les frères et sœurs ne sont plus seuls pendant quelques jours ; ils voient que d’autres vivent les mêmes joies, tristesses, et soucis qu’eux. Cela leur fait du bien. Cette année je suis partie en vacances avec mes grands parents à Majorque. C’était super, malheureusement les vacances ont été un peu gâchées par mes douleurs aux dents. J’avais des caries. Il est vrai que je ne suis pas très docile pour me faire laver les dents. En plus comme je ne sais pas exprimer mes douleurs comme vous tous, lorsque j’ai enfin réussi à faire comprendre ce qu’il se passe, c’est trop tard… et là la douleur est tellement intense que les médicaments ne font plus effet. Pourquoi est-ce que l’on ne m'a pas soignée plus vite ??? je vous le donne en mille. Les dentistes n’ont pas de place ou alors ils ne veulent pas faire de l’ombre à un collègue qui m’aurait déjà soignée une fois. Ah la solidarité médicale…. Qui paie ? Eh oui c’est nous les enfants, les personnes handicapées et tous ceux qui n’ont pas leur mot à dire. La dentiste a dû m’arracher 5 dents. Je dois donc réapprendre à manger. Pas facile quand on a 14 ans et que toute notre vie on a appris à mâcher, il faut recommencer. Je m’étrangle souvent et n’ai pas autant de plaisir qu’avant. La suite de mes vacances s’est passée en France à Portiragnes-Plage. C’était super, mais j’avais encore mal. L’opération avait laissé des douleurs et surtout je n’arrivais pas à manger. C’est à nouveau la rentrée scolaire. J’ai de nouveau changé d’enseignants. Tout d’abord je n’étais pas d’accord et j’ai bien essayé de me « tromper » pour rejoindre mes deux anciennes maîtresses…mais ça n’a pas marché. Tant pis les nouveaux sont aussi très bien. J’ai même un stagiaire…alors je fais ma charmeuse – essayez les filles, ça marche !!!!! J’ai de nouveau cours de cuisine cette année. J’aime bien. Mais on me surveille et je ne peux pas tout manger avant les autres. En plus j’ai l’âge du groupe «ado» c’est super on nous parle des choses des grands. Bon, je sais déjà des trucs mais quand on le fait avec des copains et des enseignants c’est mieux qu’avec les parents qui nous prennent toujours pour leurs petits !!! Au fait j’ai grandi : je mesure 123cm et pèse 25 kg… comme quoi tout arrive… Epalinges, le 26 octobre 2004. Retour à l'accueil