Ce texte est tiré d'un reportage paru sur FEMINA


Maman d’un enfant handicapé

Elles nécessitent un suivi de chaque seconde. Est-ce pour cela que leurs mères les adorent? Nora-Line, 2 ans, Gwendoline, 14 ans. Deux enfants nées avec le syndrome de Cornelia de Lange. Deux petites poupées vives, sensibles, et qui ne deviendront jamais grandes.


«Elle est intelligente, rusée, «rezippéteuse» alors même qu’elle n’a pas acquis le langage, elle a toujours un tour d’avance sur nous...» Laurence Cuanillon Gavillet vibre en racontant les prouesses de sa fille, une adolescente obnubilée par la nourriture et accro aux bouillottes. Pareil pour Rachelle qui s’émerveille des tentatives de Nora-Line, 2 ans, pour saisir les objets placés sur la table. Des mamans comme les autres? Pas tout à fait. Des mamans encore plus admiratives de leur progéniture car sans cesse à l’écoute, et qui ne dorment que d’une oreille. Cette attention pour décoder des signes et des mimiques crée un lien extrêmement fort, proche de la symbiose.

«Maladie génétique très rare, le syndrome de Cornelia de Lange concerne une douzaine de personnes en Suisse romande, des enfants pour la plupart, même si, aujourd’hui, rien ne s’oppose à ce qu’elles atteignent l’âge adulte», précise le Dr Armand Bottani, de la Division génétique des HUG.

Rachelle, la maman de Nora-Line
Rachelle est encore une toute jeune femme. Elle a tout juste 20 ans lorsqu’elle attend un enfant. Et pourtant, c’est avec joie qu’elle et sa mère comptent les jours qui les séparent de l’accouchement. Nora-Line naît dix jours avant la date prévue, avec un poids très faible. Mais c’est surtout les traits de son visage et une malformation de la main droite qui alertent les pédiatres et les généticiens. «Quand je l’ai prise dans mes bras, j’ai eu l’intuition que je n’aurais pas une fille comme les autres... Quatre jours plus tard, le pédiatre du pavillon des prématurés me donnait rendez-vous. Quelques mots suffirent et mes rêves étaient balayés, le bonheur tournait au drame!

» Mon médecin a été très bien, il m’a expliqué à plusieurs reprises les symptômes. Il m’a fait l’inventaire des défauts de ma fille: les sourcils droits, la bouche mince, des petites mains, des petits pieds... Ce qu’il ne m’a pas dit, c’est à quel point ce sont des enfants formidables, heureux de vivre, aimants...»

A une semaine, Nora-Line est transférée à l’hôpital de Morges, proche du domicile de sa maman. Elle est nourrie par une sonde qui rejoint l’estomac par le nez. Dans les premiers mois de vie, le problème principal est la difficulté de manger et de prendre du poids, du fait d’un reflux gastrique qui entraîne des vomissements.

«J’ai voulu en savoir plus sur les dangers qui concernaient ma fille et je me suis renseignée sur l’internet. Quand j’ai lu les listes de mots inconnus qui caractérisent ce syndrome, j’ai été anéantie. Une infirmière m’a heureusement mise en contact avec la mère d’une fille souffrant du même syndrome, Laurence Cuanillon. Elle est venue voir mon bébé à l’hôpital de Morges et elle m’a parlé de sa vie au quotidien, de sa fille Gwendoline qui avait alors 12 ans, des bonnes et des moins bonnes choses. J’étais soulagée de voir que je n’étais pas seule.»

«Malgré les difficultés, Rachelle a hâte d'avoir sa fille à la maison»

En congé maternité, Rachelle passe de longues heures à l’hôpital, auprès de sa fille. Elle apprend à s’en occuper, à lui donner à manger, à la manipuler doucement car il suffit d’un rien pour qu’elle vomisse. Malgré les difficultés, elle a hâte de l’avoir à la maison. Avec l’aide de la pédopsychiatre, un réseau de soins se met en place: infirmières à domicile, service éducatif itinérant, assistante sociale des besoins spéciaux de la petite enfance Pro Infirmis... Et Nora-Line peut quitter l’hôpital. Elle a 1 mois et demi. Reste à trouver la perle rare, une maman de jour qui n’aura pas peur des responsabilités, afin que Rachelle puisse terminer son apprentissage d’horticultrice.

A 8 mois, Nora-Line subit une opération: la sonde naso-gastrique, qu’elle arrachait fréquemment, est remplacée par une sorte de boutonnière sur le ventre qui permet d’introduire directement les aliments liquides dans l’estomac. Suivent quelques semaines de convalescence pénibles où elle vomit trois ou quatre fois par nuit. Le matin et à midi, elle est nourrie à la seringue, par cette ouverture, le soir très classiquement à la cuillère. Cette alimentation lui convient, elle prend du poids, dort mieux, fait de notables progrès. Grâce à cela, aujourd’hui, elle se tient assise toute seule, marche dans son youpala, saisit les objets. C’est une petite fille très rieuse.

Le problème digestif et les retards de développement ne sont pas les seules conséquences de ce syndrome. L’audition est souvent déficiente. Nora-Line est malentendante et doit porter un appareil auditif. Courageusement, Rachelle apprend le langage des signes pour pouvoir communiquer. «A chaque fois qu’il y a un rendez-vous chez le médecin, je me prépare au pire. Mes crises d’angoisse et de désespoir se succèdent, entrecoupées de périodes où je vais bien et où je ne vois que le positif. J’aimerais faire plein de choses, mais la maladie de Nora-Line m’en empêche. Son père la prend le week-end. Une fois par semaine, Nora-Line va à Perceval, un établissement situé à Saint-Prex. Quand elle se sera habituée, elle ira plus souvent, ce qui me permettra de reprendre un travail à temps partiel tout en continuant de m’occuper de ma fille.

» L’AI refuse de prendre en charge tout ce qui concerne les troubles digestifs, alors qu’ils sont dus à sa malformation congénitale. C’est important sur le plan financier: s’ils sont à la charge de l’assurance maladie, je vais devoir participer aux coûts. En fait, je reçois l’aide sociale mais ces prêts sont remboursables...» C’est un long combat qui s’annonce et une lourde charge lorsqu’on a à peine 20 ans!

Laurence Cuanillon, la maman de Gwendoline
Le syndrome Cornelia de Lange, longtemps méconnu, ne figure pas dans la liste officielle de l’AI, explique Laurence Cuanillon, qui représente la Suisse lors de rencontres d’associations de patients*. Or l’AI ne prend obligatoirement en charge que les frais découlant de malformations congénitales, celles dont on peut prouver qu’elles existaient au moment de la naissance. «Un état de fait qu’il faudrait changer dans les plus brefs délais», selon le Dr Bottani.

Difficile aussi de se faire rembourser les heures de surveillance exigées par l’enfant déficient. Sur ce point, toutefois, les dispositions de l’AI sont en révision. «Nous avons envoyé notre dossier. Nous espérons bénéficier d’un remboursement pour les gardes du week-end: Gwendoline a besoin d’une surveillance constante, vingt-quatre heures sur vingt-quatre.»

«Dans quatre ans, Gwendoline devra quitter la maison. Cela me révolte.»

En 1990, le syndrome Cornelia de Lange était moins bien connu qu’aujourd’hui. Gwendoline n’a donc pas bénéficié du soutien mis en place pour Nora-Line. Bébé, elle souffrait le martyre suite aux ulcères provoqués par le reflux gastrique et elle se mutilait. Son calvaire a cessé lorsqu’elle a été opérée à 3 ans, après deux pneumonies et un épisode de sang dans les selles. «Elle a enfin pu dormir la nuit sans souffrir et apprendre que manger peut être un plaisir. A partir de là, elle a progressé rapidement. Dès l’âge de 4 ans et demi, elle a su marcher, courir, grimper. Mais il faut toujours la surveiller, garder un œil sur elle... Elle est extrêmement rapide. Un jour elle a attrapé un poisson rouge et elle s’apprêtait à le mettre à la bouche. Un autre jour, elle a arraché des fraisiers à pleines mains pour manger les fraises. On ne peut jamais la laisser seule dans une pièce, elle touche à tout, casse beaucoup de choses et risque sans cesse de se mettre en danger, sans parler du désordre qu’elle fait. Elle a toujours un temps d’avance sur nous.»

Aujourd’hui, Gwendoline a 14 ans mais la taille d’un enfant de 6 ans. Dans quatre ans, elle en aura 18 et elle devra quitter la maison, car il n’existe malheureusement pas d’autres solutions, même s’il manque cruellement de places en institution pour ces jeunes adultes. «Cela me révolte. Je souhaiterais un système de semi-internat pour que Gwendoline puisse rester avec nous la moitié de la semaine. Certes, il existe des ateliers protégés où les personnes handicapées sont accueillies la journée. Mais Gwendoline est beaucoup trop handicapée pour y participer. Ou alors il faudrait instaurer des ateliers de casse...»

Dans cette famille recomposée règne une belle harmonie. Mélanie et Sébastien ont accepté avec bonheur leur nouvelle demi-sœur et leur papa s’investit dans son éducation. La maison a été transformée en fonction des besoins de Gwendoline: séjour ouvert et sans trop de bibelots, cuisine fermée, pour qu’elle ne vienne pas y faire des dégâts, prises et robinets spéciaux... mais elle a vite appris comment déjouer ces astuces afin de jouer avec l’eau. Ses bêtises font rire son frère, qui lui passe tout, tandis que sa sœur prend son rôle d’éducatrice au sérieux.

«En bref, Gwendoline est notre rayon de soleil!» dit sa mère, les yeux brillants de fierté. «Sauf quand elle se réveille pour la sixième fois à 4 heures du matin», nuance-t-elle.





Le syndrome Cornelia de Lange

Décrit par une pédiatre hollandaise il y a septante ans, ce syndrome commence enfin à livrer son secret. Après des années de recherche, deux équipes internationales viennent d’identifier un des gènes responsables sur le chromosome 5. Il s’agit d’un très grand gène qui joue un rôle essentiel dans le contrôle du développement fœtal et de l’expression d’autres gènes. Cette anomalie génétique affecte 1 personne sur 10 000 environ. Elle se traduit par des signes physiques d’habitude très caractéristiques, associés le plus souvent à un retard de croissance physique et intellectuel et à des malformations congénitales diverses, touchant par exemple les membres supérieurs ou le cœur. Il existe cependant des formes plus légères de la maladie, ce qui rend le diagnostic parfois difficile.

Françoise Madeleine Ducret